Logo UVC Utrecht
Zoek:  go
 print

.

Risicoschattende test

Een risicoschattende test geeft u een indruk over de kans op een kind met een chromosoomafwijking. Een voorbeeld is de 1e trimester combinatietest, die kansen geeft voor het Downsyndroom, het Patausyndroom en het Edwardssyndroom . Blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met een chromosoomafwijking, dan kunt u een vlokkentest of vruchtwaterpunctie (zie prenatale diagnostiek) laten doen.

Wat is de 1e trimester combinatietest?
Dit is een kansbepalende test. Het RIVM (Rijks Instituut voor Volksgezondheid en Milieuhygiëne) berekent deze kans voor u door de volgende zaken met elkaar te combineren:

  • de dikte van de nekplooi en de grootte van uw baby,
  • de resultaten van een vroege bloedtest bij u,
  • uw leeftijd, 
  • uw gewicht,
  • eventuele extra risicofactoren, zoals een eerder kind met een chromosoomafwijking.

De betrouwbaarheid van de combinatietest is groter dan die van nekplooimeting en bloedtest afzonderlijk.

Bij de vroege bloedtest wordt uw bloed onderzocht op 2 stofjes, PAPP-A en fß hCG. Ons advies is dat u bloed laat afnemen rond de 10e week van de zwangerschap, tussen 9 en 11 weken. De test presteert dan het beste. 
Voor de meest betrouwbare uitslag is het belangrijk dat u uw uitgerekende datum precies weet. Daarom raden wij u een termijnecho aan 8 tot 10 weken na de eerste dag van uw laatste menstruatie.

De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek. Bij een zwangerschapsduur tussen 11 weken 3 dagen en 13 weken 4 dagen wordt de dikte van de nekplooi van uw baby gemeten. In de nek is dan altijd een klein beetje vocht aanwezig. Als dat meer dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap en de grootte van het kind, dan is dat reden voor verder onderzoek. Vaak valt bij een termijnecho de dikte van de nekplooi vanzelf op. Als u hierover niet geïnformeerd wilt worden, is het verstandig dit van tevoren te melden.

Wat betekent de uitslag van de combinatietest?
De combinatietest is een individuele kansberekening voor u; de test rekent dus uit hoe groot de kans is dat uw kind het Down- of Patau- of Edwardssyndroom heeft. Een kans kleiner dan 1 op 200, bijvoorbeeld 1 op 450 of 1 op 1000, wordt beschouwd als een gunstige uitslag. Algemeen wordt dan geadviseerd om geen nader onderzoek te doen. Bij een kans groter dan 1 op 200, bijvoorbeeld 1 op 100, kunt u ervoor kiezen om nader onderzoek te laten verrichten, bijvoorbeeld door middel van een vruchtwaterpunctie. Als u wél geïnformeerd wilt worden over de kans op het Downsyndroom, maar níet over de kansen op het Patau- of Edwardssyndroom, dan kunt u dit vooraf aangeven. Dit geldt ook als u wél geïnformeerd wilt worden over de kansen op het Patau- of Edwardssyndroom, maar níet over de kans op het Downsyndroom.

De combinatietest is best betrouwbaar maar het blijft spannend
Een verdikte nekplooi kan ook bij gezonde kinderen voorkomen. U wordt dan helaas ten onrechte gealarmeerd. Maar ook kunt u ten onrechte gerustgesteld worden. Kinderen met een normale nekplooi kunnen toch een chromosoom- of andere aangeboren afwijking te hebben.
Bij de combinatietest wordt het merendeel van de vrouwen terecht gerustgesteld. Zo zullen van de 300 vrouwen met een kans van 1 in 300 op een kind met het Downsyndroom er 299 niet in verwachting zijn van een kind met dit syndroom, en één wel. Maar dit betekent tegelijkertijd dat de combinatietest ten onrechte kan geruststellen. Een kans van 1 in 300 is immers gunstig maar de kans op een kind met Downsyndroom blijft. Een kansberekening betekent echter ook dat vrouwen ten onrechte gealarmeerd kunnen worden. Van de 50 vrouwen met een kans van 1 op 50 op het Downsyndroom zal er slechts één een kind met dit syndroom krijgen, terwijl de andere 49 zich ten onrechte zorgen maken.

Welke rol speelt leeftijd?
Leeftijd is een belangrijke factor:

  • naarmate de leeftijd van de zwangere stijgt, neemt de kans toe op een kind met een chromosoomafwijking zoals het Down-, Patau- of Edwardssyndroom (respectievelijk trisomie 21, 13 of 18);
  • naarmate de leeftijd vordert, wordt de kans op een correcte voorspelling groter.

Keuzes en kosten in 2015

Per 1 januari 2015 moeten aande ouders een combinatietest zelf betalen. Dit geldt ook als de vrouw ouder is dan 36 jaar. In sommige gevallen wordt het vergoed uit de aanvullende verzekeringen. Bij een medische indicatie wordt de combinatietest wel vergoed.

Als uit de uitslag van een combinatietest blijkt dat er sprake is van een hverhoogd risico op het krijgen van een kind met trisomie 21, 18 of 13 dan vallen de kosten van vervolgonderzoek (NIPT, vlokkentest en vruchtwaterpunctie) onder de zorgverzekering, maar gaan ten koste van het eigen risico.

Na 1 januari komen vrouwen vanaf 36 jaar alleen in aanmerking voor invasief onderzoek (vlokkentest en/of vruchtwaterpunctie) als ze eerst een combinatietest hebben gedaan waaruit blijkt dat er sprake is van een verhoogd risico op trisomie 21, 18 of 13.

Vergoeding uitgebreide counseling gesprek

Het uitgebreide gesprek (de counseling) en de combinatietest mogen alleen worden uitgevoerd door een zorgverlener die een overeenkomst heeft met een regionaal centrum voor prenatale screening. Vergoeding van het uitgebreide (counseling)gesprek vindt ook alleen plaats als de zorgverlener zo’n overeenkomst heeft.

Het WKZ Geboortecentrum, afdeling UVC heeft deze overeenkomst.

 


terug